Хирургическое лечение новорожденного ребенка с Аномалией Денди Уокера — НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР СП

Аномалия денди уокера лечение

Не удалось дозвониться?

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы

«Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого

Департамента здравоохранения города Москвы»

По рабочим дням с 8.30 до 16.30

Платные услуги: консультации, госпитализация, иные вопросы

По рабочим дням с 8.30 до 16.30

Приёмное отделение стационара

По рабочим дням с 8.30 до 16.30

Колл-центр филиала №2 (КДЦ)

По рабочим дням с 8 до 20
По выходным дням с 9 до 14

+7 (495) 735-09-57
(Канцелярия, ул. Авиаторов, д. 38);

+7 (499) 638-35-00 (Регистратура КДЦ)

+7 (499) 730-98-74
Справочный телефон по вопросам плановой госпитализации

+7 (495) 934-17-53, +7 (495) 439-27-10, +7 (495) 539-30-00
info@npcmed.ru
Москва, ул. Авиаторов, д. 38

О центре

  • Руководство центра
  • Общая информация о центре
  • Информация о медицинской деятельности
  • Сведения о медицинских работниках, включая филиалы
  • Немедицинские подразделения
  • Попечительский совет
  • Учредительные документы. Правовая информация. Патенты
  • Контакты
  • Вакансии
  • Охрана труда

Хирургическое лечение новорожденного ребенка с Аномалией Денди Уокера

В январе 2020 года в «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ» нейрохирургами на базе отделения патологии новорожденных (зав. отд. Ишутина Ю.Л.) проведено хирургическое лечение новорожденного ребенка с Аномалией Денди Уокера, окклюзионной гидроцефалией. У плода внутриутробно была выявлена данная аномалия. После рождения ребенок переведен в НПЦ. Диагноз подтвержден при МРТ. Пациенту проведена сложная операция в результате которой удалось сообщить желудки головного мозга и кисту Денди-Уокера с цистернами задней черепной ямки, что позволило избежать имплантации шунтирующей системы от функционирования которого в течении всей жизни зависела бы жизнь и здоровье пациента. На послеоперационных МР томограммах видно, что устранены окклюзия ликворных путей и компрессия ствола голоного. Достигнут хороший клинический эффект, симптомы внутричерепной гипертензии регрессировали.

НЕЙРОХИРУРГ : Асадов Руслан Низамиевич.

МРТ 1 до операции МРТ 1 после операции

МРТ 2 до операции МРТ 2 после операции

Контакты

КДЦ (приемная), ул. Авиаторов, д. 22:
+7 (495) 934-17-51

Регистратура КДЦ:
+7 (499) 638-35-00

Канцелярия, ул. Авиаторов, д. 38:
+7 (495) 735-09-57

© Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы» — 2015 — 2017.

© St.Luka’s Clinical Research Center for Children — 2015 — 2017.

Любое копирование и размещение материалов сайта на сторонних ресурсах допускается только с прямой ссылкой на материал или на главную страницу сайта.

Денди-Уокера Мальформация

Мальформация Денди Уокера — наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся патологической триадой:

  • гипоплазия червя с его низким расположением, краниальный разворот
  • кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку
  • увеличенная в размерах задняя черепная ямка

Терминология

Данная статья повящена классической мальформации Денди Уокера, которую необходимо отличать от варианта Денди Уокера.

Эпидемиология

Патология встречается с частотой 1 : 30000 новоржденных, является причиной младенческой гидроцефалии в 7.5 % случаев, известно как наиболее распространенная патология задней ямки.

Клинические проявления

Клиническая картина зависит от степени выраженности патологии. В классическом варианте аномалии Денди-Уокера в течение первого года жизни клиника проявляется симптомами гидроцефалии и связанными с ней неврологической симптоматикой. Наиболее распространенным признаком является макроцефалия, в

Читайте также:  Какие продукты повышают тестостерон Elementaree

80% случаев, диагноз устанавливается в первый год жизни. Несмотря на выраженные отклонения в анатомии мозжечка, мозжечковые симптомы не являются обязательным проявлением.

Патология

Аутосомно-доминантное Х-связанное заболевание.

Сочетанная патология

  • патология ЦНС не входящая в комплекс мальформации
    • встречаются в 70% случаев
    • кортикальная дисплазия
    • полимикрогирия
    • дисгенезия мозолистого тела
    • липома мозолистого тела
    • шизэнцефалия
    • затылочное энцефалоцеле
    • пояснично-крестцовое менингоцеле
    • сирингомиелия
  • патология головы и шеи не входящая в комплекс мальформации
    • встречаются в

      25% случаев

    • волчья пасть
    • ангиомы лица
    • низко посаженные уши
    • полидактилия или синдактилия
    • аномалия развития сердца
  • не сочетанная с анеуплоидией
    • Синдро́м Экарди́
    • синдром Коффина-Лоури
    • Синдром Корнелии де Ланге
    • Синдром Люджина-Фринса
    • гидроцефальный синдром
    • синдром Клиппель-Фейля
    • Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера

Диагностика

При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:

  • увеличение большой цистерны (>10 мм)
  • полная аплазия червя
  • пространства между полушариями мозжечка трапецевидной формы

Магнитно-резонансная томография

МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.

Классическая триада при мальформации Денди Уокера включает:

  • гипоплазию червя с его низким расположением
  • кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающегося в заднюю черепную ямку; обычно при данном состоянии полушария мозжечка смещены антеро-латерально, но имеют нормальные размеры и морфологию
  • увеличенная в размерах задняя черепная ямка

Дифференциальная диагностика

  • Mega Cisterna Magna
  • эпидермоидная киста
  • арахноидальная киста
  • Гипоплазия червя при аномалии Джуберта
  • Изолированный четвёртый желудочек
  • Киста Блейка

Лечение

Хирургическое вмешательство и дренирование избытка ЦСЖ в брюшную полость

Мальформация Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера – комплекс симптомов, которые развиваются вследствие аномального формирования мозжечка и ликворных пространств. Распространенность патологии составляет 1 случай на 25 тысяч населения. Заболевание преимущественно обнаруживается у новорожденных детей, чаще у мальчиков. Среди младенцев с выявленной врожденной формой гидроцефалии синдром диагностируется с частотой 3-12% случаев.

Характеристика патологии

Синдром Денди-Уокера – это такое патологическое состояние, которое является следствием нарушения внутриутробного развития. Патология впервые описана американскими врачами У. Денди и Э. Уокером, что обусловило название. Характер течения различается у разных пациентов – патология может прогрессировать быстро или медленно, на протяжении многих лет.

Синдром Денди-Уокера проявляется дилатацией (расширением) IV мозгового желудочка, что обуславливает образование кисты, заполненной цереброспинальной жидкостью, в ямке, расположенной сзади черепа. Параллельно наблюдается недоразвитие или отсутствие червеобразной структуры мозжечка, состоящей в норме из нервных волокон (аксоны нейронов) и обеспечивающей связь между мозжечковыми полушариями.

На фоне пороков формирования мозга развивается гидроцефалия гипертензивного (повышенные значения внутричерепного давления) типа, которая у пациентов проявляется в разной степени тяжести. Согласно классификации по МКБ-10 код аномалии Денди-Уокера Q03.1. В справочнике указано второе название – атрезия (врожденное отсутствие) отверстий Мажанди и Лушки.

Аномалия Денди-Уокера – это такой порок формирования головного мозга, для которого характерны признаки, что позволяет проводить дифференциальную диагностику, несмотря на многообразие симптомов. Основные признаки:

  1. Гипоплазия (недоразвитость) мозжечкового червя и мозжечковых полушарий.
  2. Дилатация III мозгового желудочка с формированием кистозной полости вследствие увеличения объема ямки, расположенной сзади черепа, что обусловлено смещением синусов и намета мозжечка.
  3. Гидроцефалия внутреннего типа (скопление цереброспинальной жидкости происходит в желудочках).

Признаки патологии вариабельны. У некоторых пациентов выявляется гипоплазия мозжечкового червя, множественные кисты малого диаметра при нормальном объеме ямки черепа, находящейся сзади. В других случаях мозжечковый червь отсутствует, а мозговой ствол недостаточно развит.

Варианты аномалии Денди-Уокера у детей и взрослых выявляются в 65% случаев. Включают нейронную гетеротопию (образование эктопированных, смещенных участков серого вещества), шизэнцефалию (появление расщелин в тканях мозга), голопрозэнцефалию (порок формирования отделов ЦНС, при котором отсутствует конечный мозг, разделенный на полушария), полимикрогирию (порок формирования корковых структур).

Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими болезнями – порок сердца, поликистоз (кистозное перерождение паренхимы) почек, расщепление неба. По мнению некоторых ученых, внутренняя гидроцефалия носит вторичный характер, развивается как следствие пороков формирования мозга. Непроходимость Сильвиева водопровода (соединяет III и IV желудочки) выявляется на уровне выходных отверстий IV желудочка.

Различают формы патологии: полную (отсутствие мозжечкового червя, сообщение между IV желудочком и кистозным образованием в зоне большой цистерны) и частичную (недоразвитость, отсутствие нижнего отдела мозжечкового червя, нарушение сообщения между IV желудочком и кистой).

Причины возникновения

Точные причины возникновения не установлены. Существует несколько теорий. В их числе остановка развития эмбриона в период формирования ромбовидного отдела мозга, отсутствие в IV желудочке выходного отверстия, что обусловлено поздним открытием прохода Мажанди. Еще одна вероятная причина возникновения – образование типично желудочкового (IV желудочек) ворсинчатого сплетения в зоне крыши ромбовидного отдела мозга.

Появление кисты в области ямки черепа, расположенной сзади, приводит к нарушению формирования и роста мозжечкового червя и мозолистого тела. В развитии патологического процесса принимают участие наследственные и тератогенные (физические, химические, биологические агенты) факторы. В группе риска беременные женщины старшей возрастной группы, будущие матери с аналогичным диагнозом и с другими пороками развития в анамнезе. Провоцирующие факторы:

  1. Вирусные заболевания (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпес, корь), перенесенные матерью в I триместре гестации.
  2. Сахарный диабет, диагностированный у матери.
  3. Алкогольная интоксикация хронической формы.
  4. Наследственная предрасположенность.

Мальформация Денди-Уокера – это такое патологическое состояние, которое часто является следствием генетически обусловленных заболеваний (синдром Меккеля, Меккеля-Грубера, Варбурга), что подтверждает важную роль наследственных факторов в патогенезе.

Симптоматика

Синдром Денди-Уокера (код Q03.1 по МКБ-10) отличается клиническим полиморфизмом (многообразием проявлений). Дифференциальная диагностика проводится в отношении гипоплазии мозжечка, спровоцированной другими этиологическими факторами (воспалительный процесс, инфекционное поражение, интоксикация).

Синдром Денди-Уокера у новорожденных и детей старшего возраста проявляется задержкой моторного умственного развития. В младенческом возрасте наблюдается быстрое увеличение диаметра черепной коробки. У детей старшего возраста выявляются характерные признаки церебральной гипертензии:

  • Зрительная дисфункция (нистагм, косоглазие).
  • Тошнота, нередко сопровождающаяся приступами рвоты.
  • Судорожные приступы.
  • Парезы, параличи дистонического типа (непроизвольное сокращение мышц, приводящее к неестественному положению тела и конечностей).

У новорожденных могут наблюдаться признаки: мозговой (непрерывный, монотонный) крик, вынужденное боковое положение тела и запрокидывание головы, отсутствие реакции на звуковые и световые раздражители, угнетение рефлексов. Часто выявляется гиподинамия, снижение спонтанной двигательной активности. Визуальный осмотр младенца показывает негармоничное физическое развитие тела. В ранний неонатальный (от рождения до 28 дней жизни) период выявить мозжечковую симптоматику не удается.

Позже наблюдаются симптомы поражения черепных нервов (паралич) и мозжечка – атаксия статического типа (невозможность удерживать равновесие при стоянии), расстройство двигательной координации, нистагм. Апноэ (спонтанное, кратковременное прекращение дыхания) и гиперрефлексия (усиление рефлексов из-за нарушения тормозящего влияния корковых структур) обусловлены сдавлением мозгового вещества.

У младенцев выявляется ускоренный рост окружности черепа, расхождение швов чаще происходит в передней или задней части головы. У больных часто выступают истонченные кости в области черепной ямки сзади. Синдром Дэнди-Уокера часто сочетается с пороками развития сердца, недоразвитием (дисплазией) мозолистого тела, аномальным формированием лицевой части черепа и пальцев, что явно отражается на фото младенцев.

Синдром Денди-Уокера у взрослых проявляется нарушением интеллектуальных способностей. Больной часто не узнает родственников, с трудом овладевает элементарными навыками чтения и письма. Вариант аномалии Денди-Уокера у взрослых может привести к развитию сирингомиелии (образование полостей в спинном мозге).

Диагностика

Нейровизуализация в формате МРТ позволяет оценить состояние мозговых структур – мозжечка, мозолистого тела, ликворной системы. В ходе инструментальной диагностики синдрома Денди-Уокера выявляется наличие кист в области мозжечка и расположенной сзади черепной ямки. Пренатальная диагностика проводится после 18 недели гестации, включает проведение ультразвукового исследования для определения начальных признаков патологии у плода.

К ним относят наличие дефекта мозжечкового червя, увеличенные размеры IV желудочка, присутствие сообщающейся с этим желудочком кисты, находящейся в зоне большой цистерны. В ходе неврологического осмотра младенца выявляются характерные признаки – увеличение диаметра черепа, снижение тонуса, паралич лицевых мышц, нистагм, выпирание родничка.

При подозрении на наличие заболевания проводится кариотипирование (анализ кариотипа – совокупности признаков хромосомного набора). Для исследования обычно используется пуповинная кровь (процедура кордоцентеза). Диагностика новорожденного ребенка включает мероприятия:

  • Офтальмологическое обследование.
  • Кариотипирование (при обнаружении сочетанных пороков).
  • Эхокардиография (выявление патологий и функционального состояния сердца).

При наличии расщепления неба и дефектов пальцев, патологию дифференцируют от синдрома Мардена-Уокера, который характеризуется контрактурой (ограничение пассивных движений) суставов, арахнодактилией (аномально удлиненные по сравнению с ладонью пальцы рук), поражением соединительной ткани, изменением лицевой части черепа.

Способы лечения

Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию проявлений патологии. Для устранения мышечного гипертонуса и двигательных нарушений проводится медикаментозная терапия. Дополнительно применяют физиотерапевтические методы – массаж, лечебную гимнастику. Нарушение умственного развития практически не поддается лечению.

При прогрессирующем гидроцефальном синдроме показано хирургическое вмешательство – шунтирование IV желудочка для создания нормального оттока цереброспинальной жидкости. Обычно отведение ликвора осуществляется в брюшную полость. После оперативного вмешательства регулярно осуществляется контроль показателей внутричерепного давления.

Возможные осложнения и прогноз

Прогноз составляется индивидуально и существенно варьируется, зависит от вида и степени выраженности сопутствующих патологий, которые предопределяют последствия для пациента. Обычно осложнения связаны с нарушением интеллектуальной деятельности и двигательной координации, спастичностью мышц конечностей.

Исход и продолжительность жизни зависят от степени поражения ЦНС (прогрессирующая гидроцефалия). Некоторые дети нормально развиваются, часть из них становится инвалидами, встречаются случаи летального исхода. В 90% случаев смерть наступает в младенческом возрасте (до 1 года жизни).

Причины летального исхода чаще связаны с ишемическим поражением мозговой ткани. Недоразвитие, малые размеры мозжечка относятся к неблагоприятным прогностическим критериям. Если сочетанные патологии отсутствуют, прогноз относительно благоприятный. Около 50% детей, перенесших хирургическое вмешательство, нормально развиваются.

Синдром Денди-Уокера – врожденный порок формирования отделов мозга и желудочковой системы. Сопровождается признаками внутренней гидроцефалии и поражения мозжечка.

Ссылка на основную публикацию
Хирургические стоматологические инструменты купить для стоматологии
Инструменты стоматолога Все инструменты, применяемые при лечении различных нарушений и заболеваний полости рта можно разделить на несколько больших групп: Для...
Фурункулез причины и лечение, симптомы у детей и взрослых
Фурункул Симптомы В развитии фурункула различают три стадии: - стадию развития инфильтрата; - стадию нагноения и некроза; - стадию заживления....
Фурункулы на интимных местах у взрослых, детей как выглядят, чем лечить
Что делать при появлении фурункулов на женских гениталиях? Бритье интимных мест сейчас считается повседневной гигиеной. Большинство женщин сбривают волосы не...
Хирургический (инструментальный) аборт сделать в Москве на Сходненской
Вакуумная аспирация. Хотелось бы услышать отзывы. Доброго времени суток. В понедельник на мини-аборт. Срок 3 недели. Уже рожавшая. Боюсь аборта...
Adblock detector