Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба Medical Insider

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба ( Коровье бешенство , Синдром кортико-стриоспинальной дегенерации , Спастический псевдосклероз )

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — редко встречающееся дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с накоплением в нейронах патологического белка приона. Клинически болезнь Крейтцфельдта-Якоба проявляется слабоумием, пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, миоклониями, симптомами поражения мозжечка и нарушением зрения. Диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на совокупности клинических симптомов, данных ЭЭГ, анализа цереброспинальной жидкости, МРТ и ПЭТ головного мозга, а также морфологического исследования образца тканей мозга, полученного в результате биопсии или посмертно. Эффективное лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба пока не найдено. Заболевание имеет 100% летальный исход.

МКБ-10

  • Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Классификация болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Прогноз болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба очень редкое заболевание. Ранее в литературе указывалось, что частота его встречаемости примерно 1 случай на 1 млн. человек населения. Однако в 90-х годах прошлого века начали отмечаться случаи так называемого нового варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанного с заражением от крупного рогатого скота и названного «коровьим бешенством». Только в Англии за 5 лет от этого заболевания умерло 86 человек. Наиболее распространена болезнь Крейтцфельдта-Якоба среди людей в возрасте 65-70 лет и старше. Однако в новом варианте болезнь Крейтцфельдта-Якоба зачастую поражает лиц молодого возраста. Относительно высокий уровень заболеваемости отмечается в Англии, Израиле, Чили и Словакии.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Установлено, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет инфекционный характер. Заражение может произойти при пересадке зараженных прионами тканей, через нейрохирургический инструмент и препараты крови, при введении некоторых гормональных препаратов (человеческого гонадотропина для лечения бесплодия и соматотропина для терапии гипопитуитаризма). Болезнь Крейтцфельдта-Якоба новой формы может развиваться после употребления в пищу мяса заболевших животных (коровы) или носителей инфекции (овец и коз).

В результате ряда исследований стало известно, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба связана с проникновением в организм инфекционного белка — приона. В норме в клетках головного мозга человека содержится здоровый прион, имеющий несколько другое строение. Инфекционный прион, попадая в организм человека не разрушается, а с током крови поступает в головной мозг и откладывается на поверхности нейронов. Его взаимодействие с нормальными прионами мозговой клетки приводит к тому, что они изменяют свою структуру, постепенно трансформируясь в патогенную, подобную инфекционному приону, форму. Патогенные прионы образуют бляшки и приводят к гибели нейрона.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет достаточно длительный инкубационный период, связанный с временем, необходимым для проникновения инфекционных прионов в мозговую ткань и патогенной трансформации здоровых прионов. Длительность инкубационного периода напрямую зависит от способа заражения. При инфицировании тканей головного мозга зараженным хирургическим инструментом болезнь Крейтцфельдта-Якоба развивается через 15-20 месяцев. При инфицировании через имплантированные в околомозговые структуры ткани (например, твердую мозговую оболочку, роговицу глаза) инкубационный период может длиться до 5,5 лет. При внутримышечном введении инфицированных лекарственных препаратов (например, гонадотропина, соматотропина, содержащих бычий тромбин гемостатиков) болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинает проявляться спустя 12,5 лет.

Отмечаются также наследственные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанные с генетическими нарушениями, приводящими к образованию патологических прионов.

Классификация болезни Крейтцфельдта-Якоба

Практическая неврология классифицирует болезнь Крейтцфельдта-Якоба с учетом ее клинической формы. В соответствии с этим выделяют: подострую спонгиоформную энцефалопатию, отличающуюся быстрым течением и диффузным поражением мозговой коры; классическую (дискинетическую) форму, представляющую собой сочетание пирамидных и экстрапирамидных симптомов со слабоумием (деменцией); промежуточную форму болезни Крейтцфельдта — Якоба, характеризующуюся преобладанием мозжечковых и подкорковых расстройств; амиотрофическую форму, двигательные и речевые расстройства при которой напоминают клинику бокового амиотрофического склероза.

Различают также наблюдавшуюся ранее спорадическую форму заболевания и новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба («коровье бешенство»).

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

В большинстве случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется постепенным развитием, однако возможно подострое или острое начало. Примерно в 30% случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинается с продромальных симптомов: раздражительности, рассеянности, головных болей, нарушений сна, головокружения, ухудшения памяти, снижения зрения, безынициативности, снижения либидо, изменения поведенческих реакций. Возможно эпизодическое возникновение эйфории и/или беспричинного страха, отрывистые бредовые или галлюцинаторные переживания. Из неврологических нарушений в продромальном периоде наблюдаются: шаткость во время ходьбы, парестезии, расстройство высших функций коры головного мозга (алексия, акалькулия и пр.). Описаны несколько случаев, когда болезнь Крейтцфельдта-Якоба дебютировала с появления корковой слепоты.

В стадии развернутых клинических проявлений болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется прогрессирующим спастическим параличем (параплегией или гемиплегией), атаксией, эпилептическими припадками. Возникают экстрапирамидные нарушения: мышечная ригидность, атетоз, тремор. Практически у всех больных наблюдаются миоклонии — быстрые неритмичные сокращения отдельных мышц. Чаще всего отмечается миоклонус губы и века. Наблюдаются вторично генерализованные миоклонические приступы. Появляется и нарастает ярко выраженная деменция, сопровождающаяся нарушениями речи вплоть до ее полного распада. Новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба отличается преобладанием психиатрической симптоматики и расстройств чувствительности. В 100% случаев он сопровождается мозжечковыми нарушениями, в то время как при спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба расстройства функции мозжечка наблюдаются лишь в 40% случаев.

В терминальной стадии болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется глубокой деменцией. Пациенты не контактны, находятся в состоянии прострации, утрачен контроль над функцией тазовых органов. Наблюдаются гиперкинезы, выраженные мышечные атрофии, нарушения глотания, пролежни. Возможна гипертермия и эпилептические приступы. Смерть наступает в коматозном состоянии на фоне децеребрационной ригидности и выраженной кахексии.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Клиническая диагностика заболевания основана на сочетании прогрессирующей в течение 2-х лет деменции, пирамидных и экстрапирамидных расстройств, миоклоний, мозжечковых расстройств и нарушений зрения. Для уточнения диагноза невролог назначает инструментальные методы обследования: электроэнцефалографию (ЭЭГ), ПЭТ и МРТ головного мозга, люмбальную пункцию. В сомнительных случаях для установления диагноза болезнь Крейтцфельдта-Якоба производят стереотаксическую биопсию головного мозга.

Читайте также:  Средство для лечения желудочно-кишечного тракта Пепсан-Р гель для приема внутрь - «Мое спасение при

На ЭЭГ на фоне сниженной биоэлектрической активности у большинства больных наблюдаются периодические или псевдопериодические острые волны. Отмечается билатеральная, фокальная или генерализованная миоклоническая активность, которая в начальной стадии определяется у половины больных, а в терминальной стадии выявляется в 100% случаев спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба. Новый вариант заболевания часто протекает без существенных изменений ЭЭГ-паттерна.

При проведении МРТ головного мозга в Т2-режиме определяется так называемый «симптом медовых сот» — участки повышенного сигнала, исходящие от подкорковых ганглиев и таламуса. Зачастую выявляются признаки атрофических изменений мозжечка и коры головного мозга, расширение желудочков и боковых цистерн мозга. ПЭТ диагностирует зоны пониженного метаболизма, локализующиеся в подкорковых ядрах, полушариях мозжечка и коре мозга.

Люмбальная пункция в обязательном порядке проводится пациентам с подозрением на болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Она позволяет оценить давление ликвора и произвести исследование цереброспинальной жидкости. Отсутствие патологических изменений ликвора позволяет дифференцировать болезнь Крейтцфельдта-Якоба от многих других заболеваний ЦНС.

Наиболее достоверным методом диагностики является морфологическое исследование образцов мозговой ткани, которые могут быть получены прижизненно путем биопсии или при аутопсии после смерти пациента. Применение иммуноцитохимического метода позволяет обнаружить в исследуемом материале отложения патологического белка — приона.

Дифференциальную диагностику болезни Крейтцфельдта-Якоба необходимо проводить с лобно-височной деменцией, герпевирусным энцефалитом, болезнью Альцгеймера, мультиинфарктной деменцией (слабоумием, развивающимся после повторных ишемических и геморрагических инсультов), хроническим менингитом, арахноидитом, нормотензивной гидроцефалией, энцефалопатией Хашимото, сопровождающей некоторые случаи аутоиммунного тиреоидита, и др.

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

В современной медицине подходы к лечению болезни Крейтцфельдта-Якоба находятся в стадии активной разработки. Общепринятые противовирусные препараты, а также пассивная иммунизация и вакцинация людей и животных выявились неэффективными. Отмечено, что блокирующее действие на синтез патологических прионов в инфицированных нейронах оказывает Брефелдин А, а блокаторы кальциевых каналов продлевают жизнь инфицированных клеток. Обычно пациенты, имеющие болезнь Крейтцфельдта-Якоба, получают симптоматическое лечение. Оно направлено на купирование миоклонических приступов и экстрапирамидных нарушений, в связи с чем применяются антиэпилептические и противопаркинсонические лекарственные средства.

Прогноз болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба является фатальным заболеванием. Продолжительность жизни большинства больных не превышает 1 год с момента начала клинических проявлений; а средняя длительность составляет 8 месяцев. Лишь 5-10% заболевших живут в течение 2 и более лет. Наследственная болезнь Крейтцфельдта-Якоба в среднем длится около 26 месяцев.

Creutzfeldt jakob disease это

Заболевание было впервые описано в 1920 г. Гансом Кройцфельдтом. Альфонс Якоб в 1921 году отметил сочетание при этом заболевании психических нарушений с симптомами поражения передних рогов спинного мозга, экстрапирамидной и пирамидной системы, и определил заболевание как спастический псевдосклероз или энцефалопатию с рассеяными очагами поражения ткани мозга. Шпильмейер предложил называть болезнь по имени авторов, впервые описавших её. [1]

Эпидемиология

Болезнь Крейцфельда — Якоба составляет около 85 % всех прионовых энцефалопатий человека, поражает людей всех национальностей и рас, мужчин и женщин, взрослых и детей. Отмечается некоторое преобладание частоты случаев болезни куру у женщин, что связывают с особенностями национальных традиций (ритуального каннибализма) аборигенов острова Новой Гвинеи, когда женщины поедают мозг умерших и получают высокую дозу РrРSс. Начало заболевания наступает, как правило, в среднем или позднем возрасте, в типичных случаях на пятом десятке жизни, но может возникнуть в любом возрасте. Так, возраст дебюта классической формы варьирует от 17 до 87 лет (средний возраст — 64 года), в то время как средний возраст новой формы значительно меньше и составляет 29 лет.

Этиология, патогенез и пути заражения

Попадая в организм, прион оседает на поверхности клетки, взаимодействуя с нормальными белками и изменяя их структуру на патологическую.

Накапливающиеся на поверхности клетки патологические белки блокируют процессы происходящие на мембране, что приводит к гибели клетки.

Накапливающиеся на поверхности клетки белки запускают апоптоз (запрограммированный процесс смерти клетки).

Клетка, стараясь избавиться от белков на поверхности, начинает производить активные кислородные соединения, однако белок на поверхности не даёт им выйти за пределы клетки. Активные вещества разрушают саму клетку.

Вокруг поражённых клеток начинаются воспалительные процессы с участием высокоактивных ферментов, поражающих соседние здоровые клетки.

Формы болезни Кройцфельдта — Якоба

Спонтанная — классическая (sCJD)

Согласно современным представлениям (прионной теории), прионы при этой форме заболевания возникают в мозге спонтанно, без какой-либо видимой внешней причины. Болезнь обычно поражает людей в возрасте более 50 лет и проявляется с вероятностью 1-2 случая на миллион жителей. Вначале проявляется в форме кратких потерь памяти, изменениями настроения, потерей интереса к происходящему вокруг. Больной постепенно перестает осиливать и текущие действия, связанные с каждодневной жизнью. В конечной фазе наступает расстройство зрения, галлюцинации и расстройство речи (особенная медленная речь).

Основные характеристики:

  • около 40 % больных со спорадической формой имеют подострое течение с прогрессирующими когнитивными нарушениями, в 40 % случаев встречаются мозжечковые нарушения, в 20 % — их комбинация.
  • клиническая картина включает расстройства поведения, нарушения высших корковых функций, корковые нарушения зрения (вплоть до корковой слепоты), мозжечковую дисфункцию, сочетание пирамидной и экстрапирамидной симптоматики
  • эпилептические припадки — Практически у всех больных развиваются фокальные, в том числе миоклонус века, миоклонус губы и/или вторично-генерализованные миоклонические припадки, которые могут провоцироваться фоно- и фотостимуляцией, тактильным раздражением (прикосновением). У большинства больных во время ЭЭГ-исследования выявляются характерные периодические или псевдопериодические пароксизмы острых волн и/или спайков на общем замедленном низкоамплитудном фоне биоэлектрической активности головного мозга.

в терминальной стадии — глобальные выраженные когнитивные нарушения,

летальный исход через 8 месяцев от дебюта заболевания.

Наследственная (fCJD)

Болезнь возникает в семьях, где наследуется повреждение гена для прионового протеина. Дефектный прионовый протеин является намного более подверженным спонтанному превращению в прион. Признаки и ход болезни подобны классической форме.

Ятрогенная (1CJD)

Болезнь возникает непреднамеренным внесением прионов в тело пациента при медицинском вмешательстве. Источником прионов ранее были некоторые лекарства, инструменты или мозговые оболочки, которые забирались у мертвых людей и использовались для закрытия раны при операциях мозга. Сегодня этот источник заражения полностью устранен. Признаки и ход болезни подобен классической форме.

Новый вариант (nvCJD)

Болезнь появилась впервые в 1995 г. в Великобритании и от того момента от нее умерло не более 100 человек. Вероятнее всего, что они заразились мясными продуктами, содержащими бычьи прионы из мозга «бешеных коров». В отличие от «классической» формы болезнь поражает и молодых людей в возрасте около 20 лет. В первую очередь она проявляется в изменении личности. Люди теряют интерес к своему хобби, сторонятся и своих самых близких, поддаются депрессиям. Далее следует похудание, нарушение координации движений. Пациент неспособен сам о себе позаботиться, не соблюдает основные правила гигиены, не может без чужой помощи поесть. Повреждение мозга все больше и больше нарушает основные жизненные функции, и, наконец, пациент умирает. В отличие от классической формы при новом варианте болезни Кройцфельдта — Якоба отдалено наступление слабоумия, и пациент очень долго осознает свое ухудшающееся состояние.

  • психические расстройства и сенсорные нарушения,
  • характерны глобальные когнитивные нарушения и атаксия.
  • описано несколько случаев заболевания, дебютировавшего с корковой слепоты (вариант Heidenhain).
  • эписиндром представлен так же миоклоническими припадками.
  • мозжечковая симптоматика выявляется в 100 %
Читайте также:  Низкий гемоглобин - цены на лечение, симптомы и диагностика геморроя в «СМ-Клиника»

Клиника

Клиническими критериями деменции при БКЯ являются:

  • быстро прогрессирующая — в течение 2 лет — («опустошающая») деменция с дезинтеграцией всех высших корковых функций; пирамидные нарушения (спастические парезы);
  • экстрапирамидные нарушения (хореоатетоз);
  • миоклонус;
  • атаксия, акинетический мутизм;
  • дизартрия;
  • эпилептические припадки;
  • зрительные нарушения (диплопия)
  1. Продромальный период — симптомы неспецифичны и возникают примерно у 30 % больных. Они появляются за недели и месяцы до возникновения первых признаков деменции и включают астению, нарушения сна и аппетита, внимания, памяти и мышления, снижение массы тела, потерю либидо, изменение поведения.
  2. Инициальный период — для первых признаков заболевания обычно характерны зрительные нарушения, головные боли, головокружение, неустойчивость и парестезии. У основной части больных постепенно развивается, реже — острый или подострый дебют. В некоторых случаях, как при так называемых амиотрофических формах, неврологические знаки могут предшествовать началу деменции.
  3. Развернутый период — обычно отмечается прогрессирующий спастический паралич конечностей с сопутствующими экстрапирамидными знаками, тремором, ригидностью и характерными движениями. В других случаях может отмечаться атаксия, падение зрения или мышечная фибрилляция и атрофия верхнего двигательного нейрона.

Для спорадической БКЯ характерны:

  1. Терминальный период — тяжелая деменция вплоть до маразма. Все прионозы — быстро прогрессирующие заболевания. Течение может быть подострым, но обычно приводит к смерти не более чем через 1-2 года от момента четко очерченной клинической манифестации. Средняя длительность спорадической — около 8 месяцев. Длительность новой формы больше и достигает в среднем 16 месяцев. Средняя длительность наследственной формы — 26 месяцев, после чего наступает смерть.

Диагностика

БКЯ должна предполагаться во всех случаях деменций, которые прогрессируют быстро в течение месяцев или 1-2 лет и сопровождаются множественными неврологическими симптомами.

Определенная БКЯ:

  • Характерная неврологическая и морфологическая в том числе патолого-анатомическая и нейрорадиологическая симптоматика.
  • Протеазорезистентный РrР (по данным Western-блоттинга).
  • Выявление скрепи-ассоциированных фибрилл.

Вероятная БКЯ:

  • Прогрессирущая деменция.
  • Характерный ЭЭГ-паттерн (для спорадической БКЯ).
  • По крайней мере, 2 признака из нижеперечисленных:
    • миоклонус;
    • ухудшение зрения;
    • мозжечковая симптоматика;
    • пирамидные или экстрапирамидные симптомы;
    • акинетический мутизм.

Возможная БКЯ:

  • Прогрессирующая деменция.
  • Нетипичные изменения на ЭЭГ (или ЭЭГ провести невозможно).
  • По крайней мере, 2 признака из нижеперечисленных:
    • миоклонус;
    • ухудшение зрения;
    • мозжечковая симптоматика;
    • пирамидные или экстрапирамидные симптомы;
    • акинетический мутизм.
    • Продолжительность заболевания — менее 2 лет.

Из параклинических методов диагностики БКЯ наиболее информативными являются:

  • характерные данные магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга (особенно на поздних стадиях развития заболевания) в виде билатеральных гиперинтенсивных сигналов на Т2-взвешенных изображениях (симптом «медовых сот»), преимущественно в области хвостатых ядер (в области головки), подушки главным образом таламуса; показано, что симптом «медовых сот» наиболее характерен для нвБКЯ; могут выявляться признаки атрофии коры больших полушарий и мозжечка;
  • позитронно-эмиссионая томография (Позитронно-эмиссионная томография) менее информативна, выявляются множественные зоны гипометаболизма глюкозы на уровне подкорковых ядер и коры больших полушарий и полушарий мозжечка;
  • для спорадической БКЯ характерно выявление на ЭЭГ трехфазной активности, ранняя пароксизмальная активность обычно диагностируется через 12 нед и более от дебюта спорадической БКЯ (у 80-88 % больных); фокальная, билатеральная и генерализованная миоклоническая пароксизмальная активность диагностируется в 15, 53 и 100 % случаев при продромальной, начальной и терминальной стадиях БКЯ соответственно; могут регистрироваться различные виды периодической пароксизмальной активности: двухфазные или трехфазные периодические комплексы, возникающие каждые 1-2 с; периодические комплексы с мультифазной конфигурацией; периодические полиспайковые разряды. ЭЭГ-паттерн «вспышка-подавление» характерен для терминальной стадии заболевания с явлениями декортикации;
  • для новой формы выше описанные изменения ЭЭГ не характерны, ЭЭГ-паттерн может значимо не меняться по сравнению с возрастной нормой;
  • результаты тестирования когнитивных функций (например, менее 24 баллов по краткой шкале ММSЕ;
  • анализ ликвора (люмбальная пункция должна проводиться во всех случаях заболевания), учитываются давление ликвора, уровень сахара, цитоз, наличие бактериальных и вирусных культур, криптококковогоантигена и др.; может быть небольшое повышение уровня белка (но не более 100 мг/дл); важным диагностическим критерием является уровень маркера в ликворе — чувствительность и специфичность этого теста превышает 90 %;
  • если диагноз неясен, то возможно проведение прижизненной биопсии мозга (при наличии информированного согласия со стороны родственников или опекунов в случае недееспособности пациента);
  • морфологическое и гистологическое исследование тканей головного мозга (коры, подкорковых ядер) при аутопсии (посмертная диагностика).

Лечение

Этиотропной терапии нет. Проводится симптоматическое лечение. При выявлении БКЯ необходимо отменить все лекарственные препараты, которые могут негативно влиять на мнестические функции и поведение пациента. Множество потенциальных терапевтических вмешательств при БКЯ остаются в настоящее время на уровне дискуссии. Традиционные противовирусные средства, такие как амантадин, интерфероны, пассивная иммунизация и вакцинация человека и животных, оказались неэффективными.

Среди лекарств положительно влияющих на процесс:

  • Брефелдин А, разрушая аппарат Гольджи, препятствует синтезу PrPSc в инфицированной культуре клеток.
  • Блокаторы кальциевых каналов, в частности NMDA-рецепторов, способствуют более длительному выживанию инфицированных нейрональных культур.

Creutzfeldt-Jakob disease

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a form of brain damage that leads to a rapid decrease in movement and loss of mental function.

Causes

CJD is caused by a protein called a prion. A prion causes normal proteins to fold abnormally. This affects other proteins’ ability to function.

Читайте также:  Фосфоглив форте состав, краткая инструкция по применению, как принимать, обзор отзывов о восстановле

CJD is very rare. There are several types. The classic types of CJD are:

  • Sporadic CJD makes up most cases. It occurs for no known reason. The average age at which it starts is 65.
  • Familial CJD occurs when a person inherits the abnormal prion from a parent (this form of CJD is rare).
  • Acquired CJD includes variant CJD (vCJD), the form related to mad cow disease. Iatrogenic CJD is also an acquired form of the disease. Iatrogenic CJD is sometimes passed through a blood product transfusion, transplant, or contaminated surgical instruments.

Variant CJD is caused by eating infected meat. The infection that causes the disease in cows is believed to be the same one that causes vCJD in humans.

Variant CJD causes less than 1 percent of all CJD cases. It tends to affect younger people. Fewer than 200 people worldwide have had this disease. Almost all cases occurred in England and France.

CJD may be related to several other diseases caused by prions, including:

  • Chronic wasting disease (found in deer)
  • Kuru (affected mostly women in New Guinea who ate the brains of dead relatives as part of a funeral ritual)
  • Scrapie (found in sheep)
  • Other very rare inherited human diseases, such as Gerstmann-Straussler-Scheinker disease and fatal familial insomnia

Symptoms

CJD symptoms may include any of the following:

  • Dementia that gets worse quickly over a few weeks or months
  • Blurred vision (sometimes)
  • Changes in gait (walking)
  • Confusion, disorientation
  • Hallucinations (seeing or hearing things that aren’t there)
  • Lack of coordination (for example, stumbling and falling)
  • Muscle stiffness, twitching
  • Feeling nervous, jumpy
  • Personality changes
  • Sleepiness
  • Sudden jerky movements or seizures
  • Trouble speaking

Exams and Tests

Early in the disease, a nervous system and mental examination will show memory and thinking problems. Later in the disease, a motor system examination (an exam to test muscle reflexes, strength, coordination, and other physical functions) may show:

  • Abnormal reflexes or increased normal reflex responses
  • Increase in muscle tone
  • Muscle twitching and spasms
  • Strong startle response
  • Weakness and loss of muscle tissue (muscle wasting)

There is a loss of coordination and changes in the cerebellum. This is the area of the brain that controls coordination.

An eye exam shows areas of blindness that the person may not notice.

Tests used to diagnose this condition may include:

  • Blood tests to rule out other forms of dementia and to look for markers that sometimes occur with the disease
  • CT scan of the brain
  • Electroencephalogram (EEG)
  • MRI of the brain
  • Spinal tap to test for a protein called 14-3-3

The disease can only be confirmed with a brain biopsy or autopsy. Today, it is very rare for a brain biopsy to be done to look for this disease.

Treatment

There is no known cure for this condition. Different medicines have been tried to slow the disease. These include antibiotics, drugs for epilepsy, blood thinners, antidepressants, and interferon. But none works well.

The goal of treatment is to provide a safe environment, control aggressive or agitated behavior, and meet the person’s needs. This may require monitoring and assistance in the home or in a care facility. Family counseling may help the family cope with the changes needed for home care.

People with this condition may need help controlling unacceptable or dangerous behaviors. This involves rewarding positive behaviors and ignoring negative behaviors (when it is safe). They may also need help getting oriented to their surroundings. Sometimes, medicines are needed to help control aggression.

Persons with CJD and their family may need to seek legal advice early in the course of the disorder. Advance directive, power of attorney, and other legal actions can make it easier to make decisions about the care of the person with CJD.

Outlook (Prognosis)

The outcome of CJD is very poor. People with sporadic CJD are unable to care for themselves within 6 months or less after symptoms begin.

The disorder is fatal in a short time, usually within 8 months. People who have variant CJD get worse more slowly, but the condition is still fatal. A few people survive for as long as 1 or 2 years. The cause of death is usually infection, heart failure, or respiratory failure.

The course of CJD is:

  • Infection with the disease
  • Severe malnutrition
  • Dementia in some cases
  • Loss of ability to interact with others
  • Loss of ability to function or care for oneself
  • Death

When to Contact a Medical Professional

CJD is not a medical emergency. However, getting diagnosed and treated early may make the symptoms easier to control, give patients time to make advance directives and prepare for the end of life, and give families extra time to come to terms with the condition.

Prevention

Medical equipment that may be contaminated should be removed from service and disposed of. People known to have CJD should not donate a cornea or other body tissue.

Most countries now have strict guidelines for managing infected cows to avoid transmitting CJD to humans.

Alternative Names

Transmissible spongiform encephalopathy; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt disease

Images

  • Creutzfeldt-Jakob disease
  • Central nervous system and peripheral nervous system

References

Bosque PJ, Tyler KL. Prions and prion disease of the central nervous system (transmissible neurodegenerative diseases). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, and Bennett’s Principles and Practice of Infectious Diseases. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 179.

Geschwind MD. Prion diseases. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 94.

Ссылка на основную публикацию
Что покажет анализ крови при увеличенных лимфоузлах
Анализ крови при увеличенных лимфатических узлах Все когда-либо сталкиваются с такой проблемой, как увеличение лимфатических узлов. Причиной данной патологии может...
Что значит, если ЭОС отклонена вправо
Электрическая ось сердца отклонена вправо: симптомы проявления, диагностика, лечение Работа сердца зависит от частоты электрических сигналов, поступающих из клеток нервной...
Что лечит врач невролог Какие болезни диагностирует, симптомы для обращения
Что лечит невролог? С какими симптомами обращаться к неврологу? Многие люди интересуются, что невролог лечит у взрослых и когда к...
Что показывает анализ на тромбоциты Показатели нормы и причины повышения и понижения числа бесцветны
Анализы и цены Все анализы Гематологические исследования Клинический анализ крови Коагулограмма Иммунологические Исследования Гормоны Диагностика костного метаболизма (Остеопороз) Пренатальная диагностика...
Adblock detector